热门:两岁半孩子近视2000多度，竟是患了“天才病”！

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两岁多的孩子，看电视走到前面第一次看，越来越有驼背的感觉，食欲不好，持续瘦下去……父母带着孩子在各医院的眼科、骨科、儿保科吃力。 这孩子到底怎么了？ 最近，家长带着孩子向国内著名儿科专家、深圳大学综合医院儿科主任余加林教授求助，余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面，初步评价孩子为马凡综合征，经基因检查确诊 1岁以上关于近视检查出水晶体异常强仔的是一生大胖少年，身高55厘米，体重4.45公斤，头比普通孩子大得多 但是他的成长道路不顺利，九个月的时候，家人看电视总是往前走，看东西好像和其他孩子不一样 强仔在广东梅州被祖父祖母带着，父亲在深圳工作 我觉得深圳的医疗条件更好，强壮的孩子爸爸带孩子去深圳的大医院看眼科。 但是医生说孩子太小不能测量视力，让他们等得更久 一年后再测量，强仔已经是2000度以上的近视，这个年龄的孩子应该正常有300度的远视储备。 强仔的父亲又带孩子去别的医院看病，检查发现强仔水晶体异常 治疗后效果不好 不幸是接二连三的 近半年来，家人发现强仔的走路方式和其他同龄人的孩子不同，有点驼背。 家人又带着孩子去深圳一家医院的骨科就诊，拍了脊柱x光片发现腰椎稍后突出 除此之外，强壮的孩子没有食欲，明显比同龄人高，但很瘦 在某医院的儿科就诊时，强仔被诊断为“营养不良，成长太快”。 就这样重叠医生，孩子的状况也不会好起来 听到很多事情，家长决定向深圳大学综合医院儿科主任余加林教授求助 又高又瘦的手指脚趾又长的医生认为是“蜘蛛手指”的余加林教授发现的，强壮的孩子走路时有点驼背，看了院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，馀教授大致有一个评价，这孩子的多系统病变是孤立的。 基于多年临床实践积累的临床思考、遗传病——马凡综合征进入了馀加林教授的思考 马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡( marfan )于1896年首次报道 马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统病变为首要特征 马凡综合征还有一种表现。 身体异常大。 馀加林教授很快就测量了强壮孩子的身高 一测量，孩子身高达96cm，超过同龄人男孩的90多个百分点。 也就是说，在100个同龄的男孩中，他超过了90个以上的孩子的高度 但是他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限 看手指和脚趾也需要时间 这更符合马方综合征的特点。 这种病也被称为蜘蛛的手指(脚趾)症。 因为患者的手指和脚趾都很长，会让人联想到蜘蛛。 马凡综合征经常累及心脏，馀加林教授仔细听诊，心前区无杂音，立即进行心脏超声，结果发现“主动脉窦部变宽”。 马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔均有 我问，孩子的父母说自己和家人都没有得这种病 但是其余教授还决定对孩子进行基因检查，得到家长的支持 一个月后，基因的全外显子序列分析结果回来了:从人类基因组中约2万个基因的外显子区域中，检测出与fbn1基因上的被检者表型部分相关的2个可疑病原变异，通过结合临床表现，可以诊断为马凡综合征。 这种病和普通遗传病一样，现在没有根治的方法，只能对症下药 “天才病”的患病率在万分之一以下的患者不得不增大日常剧烈运动马凡综合征患者的身体，而要增长四肢。 身体形状的优势在一点业界极其有特点，因此也被称为“天才病” 美国女排运动员海曼也是马凡综合征患者，她又高又瘦，手指特长，责备祭坛好几年了。 但是，她33岁的时候在球场上突然死亡也是因为马方综合征。 馀加林教授说，马凡综合征的发病率约为0.04‰~0.1‰。 据流行病学统计，许多马方综合征患者有家族史，但约15%-30%的患者是由自身变异引起的 这个自我变异率约为1/20000 马凡综合征的临床表现有骨骼肌系统、眼和心血管系统等几个方面的异常，如四肢细长、蜘蛛手指(脚趾)、失斗胸、鸡胸、脊柱后弯、脊柱侧弯； 结晶性脱位或半脱位，高度近视，白内障，视网膜脱离，虹膜震颤； 约80%的患者伴有先天性心血管畸形 马凡综合征患者日常不要做剧烈运动，不要太累 马凡综合征通常表现为连续传播遗传或隔代遗传 马方综合征患者的家属也必须提高警惕，进行全面的身体检查，及时诊断是否生病 来源|南方都市报，版权归原作者全部|天骄校正|周勇审查|岒杰昌发行|顾健妍按照以下步骤推测了原标题:“2岁半的孩子近视2000多度，实际上得了“天才病”！ 》阅读原文